生物医学基因年夜数据：近况与瞻望

生物医学年夜数据广泛触及人类康健相干的各个范畴：临床医疗、大众卫生、医药研发、医疗市场与用度、个别举动与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、情况、康健收集与媒体数据。

作者： 年夜康健派编纂 来历： 本站原创 2017-09-13 17:34:16

生物医学年夜数据广泛触及人类康健相干的各个范畴：临床医疗、大众卫生、医药研发、医疗市场与用度、个别举动与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、情况、康健收集与媒体数据。

年夜数据（bigdata）是指因为容量太年夜以及过在繁杂，没法于必然时间内用通例软件对于其内容举行抓取、治理、存储、检索、同享、传输以及阐发的数据集。

年夜数据具备 4V 特性：

1.数据容量（Volume）年夜，经常于PB（1PB=250B）级以上；

2.数据品种（Variety）多，经常具备差别的数据类型（布局化、半布局化以及非布局化）以及数据来历；

3.孕育发生以及更新速率（Velocity）快（照实时数据流），时效性要求高；

4.科学价值（Value）年夜，只管哄骗密度低，却经常储藏着新常识或者具备主要猜测价值。

人类已经进人年夜数据时代。国际数据公司的研究成果注解，2011年全世界孕育发生的数据量高达1.82ZB.2012年5月，结合国发布了《年夜数据与人类成长：应战与机缘》白皮书，指出年夜数据是一个汗青性机缘，人们可使用极其富厚的数据资源对于社会经济举行史无前例的及时阐发，帮忙当局更好地相应社会以及经济运转。

年夜数据遭到愈来愈多的器重。泰西国度很多高校纷纷建立了数据科学研究机构，开设了数据科学课程。Nature以及Science也别离在2008年以及2011年推出了年夜数据专刊，对于年夜数据带来的应战举行会商。作为最活跃的科学研究范畴之一，生物医学范畴的年夜数据也备受存眷。

生物医学年夜数据的来历：

如下要素促成了生物医学范畴年夜数据的呈现。

1.生命的总体性以及疾病的繁杂性。例如，严峻威逼人类康健的慢性病多为繁杂性疾病，其发生具备繁杂的遗传以及份子机制，遭到基因、情况及其交互作用的影响，其病因学研究将孕育发生年夜量的数据。

2.高通量技能的成长以及基因组测序成本的降落。高通量测序技能可以对于数百万个DNA举行同时测序，使患上对于一个物种的转录组以及基因组举行过细周全的阐发成为可能。跟着人类基因组规划的完成以及计较威力的倏地成长，每一个基因组的测序成本已经从数百万美元降低至数千美元（而且还将继承降低）。这将孕育发生海量测序数据。

3.病院信息化以及IT业的迅速成长。人体自己就是生物医学年夜数据的一个主要来历，跟着病院信息化以及IT业的迅速成长，愈来愈多的人体数据可以或许得到贮存以及哄骗。例如，X线、3D核磁、乳腺X线、3DCT扫描别离包孕30M、150M、120M以及1G的数据量，至2015年美国平均每一家病院需要治理665T的数据量。

4.生物医学年夜数据广泛触及人类康健相干的各个范畴：临床医疗、大众卫生、医药研发、医疗市场与用度、个别举动与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、情况、康健收集与媒体数据。

生物医学年夜数据的运用：

1.开展组学研究及差别组学间的联系关系研究。从情况、个别糊口体式格局举动等袒露组学，至个别细胞份子程度上的基因组学、表不雅组学、转录组学、卵白组学、代谢组学、宏基因组学，再到个别康健以及疾病状况的表型组学等。哄骗年夜数据将各类组学举行综合及整合，既能为疾发病生、预防以及医治提供周全、全新的熟悉，也有益在开展个别化医学，即经由过程整合体系生物学与临床数据，可以更正确地猜测个别患病危害以及预后，有针对于性地实行预防以及医治。

2.倏地辨认生物标记物以及研发药物。哄骗某种疾病患者人群的组学数据，可以倏地辨认有关疾发病生、预后或者医治效果的生物标记物。于药物研发方面，年夜数据使患上人们对于病因以及疾发病朝气制的理解越发深切，从而有助在辨认生物靶点以及研发药物；同时，充实哄骗海量组学数据、已经有药物的研究数据以及高通量药物筛选，能加快药物筛选历程。

3.倏地筛检未知病原以及发明可疑致病微生物。经由过程收罗未知病原样本，对于病原举行测序，并将未知病原与已经知病原的基因序列举行比对于，从而判定其为已经知病原或者与其最靠近的病原类型，据此猜度其来历以及流传线路、开展药物筛选以及响应的疾病防治。

4.及时开展生物监测与大众卫生监测。大众卫生监测包孕感染病监测、慢性非感染性疾病及相干伤害要素监测、康健相干监测（如出生缺陷监测、食物保险危害监测等）。此外，还可以经由过程笼罩天下的患者电子病历数据库举行疫情监测 ，经由过程监测社交媒体或者频仍检索的词条来猜测某些感染病的风行。

例如，GoogleTrends经由过程找寻 流感症状 以及 流感医治 之类搜刮词的峰值，于病院急诊流感患者增长以前就能对于某些地域的流感做出猜测。

5.相识人群疾病谱的转变。这有助在制订新的疾病防治计谋。全世界疾病承担研究是一个运用年夜数据的实例，该研究运用的数据规模广、数据量伟大，近4700台并行台式计较机完成为了数据预备、数据堆栈成立以及数据挖掘阐发的主动化以及规范化计较。

其有关中国的研究发明：与1990年比拟，2010年形成中国人群寿命丧失的前25位病因中，慢性非感染性疾病显著上升，感染病则显著降落，申明慢性非感染性疾病已经经成为我国人群康健的重要威逼。

6.及时开展康健治理。经由过程可穿着装备对于个别体征数据（心率、脉率、呼吸频次、体温、热耗损量、血压、血糖、血氧、体脂含量等）的及时、持续监测，提供及时康健引导与提议，更好地实行康健治理。

7.实行更强盛的数据挖掘。数据挖掘的使命包孕联系关系阐发、聚类阐发、分类阐发、异样阐发等。年夜数据挖掘可以或许增长掌握度以及发明弱联系关系的威力。

生物医学年夜数据面对的重要问题与成长趋向：

作为一个新兴范畴，年夜数据也陪同着一些争议：

1.既然数据老是不停增长，是否有须要区别年夜数据与传统数据？

2.年夜数据更多意思上多是一种贸易上的宣传？

3.年夜数据中变量类型更多、更繁杂，而跟着变量的增长，得到假阴性联系关系的几率也会增长；

4.更年夜的数据未必象征着更好的数据，必需思量数据的代表性以及数据纯度；

5.于未奉告个别的环境下使用来自人群的数据是否切合伦理学要求？这些争议是年夜数据于将来成长中必需存眷的。

从风行病学角度来看，生物医学年夜数据具备如下上风：

1.具备年夜样本的特色，可以或许解决风行病学研究中的样本量问题，年夜样本可以或许提高成果精度高、降低随机/抽样偏差；

2.主观的收罗路子可以或许削减信息偏倚。年夜数据的收罗路子每每比力主观，还能全程动态地记载个别举动，比拟传统风行病学查询拜访经由过程扣问、回忆某些举动的状态，可以或许削减信息偏倚。

然而，相对于在传统几率随机抽样而言，年夜数据可能存于选择偏倚问题，其网络路子经常笼罩的是具备某些特性的人群（如医保患者、使用可穿着装备的人群）。

生物医学年夜数据面对的重要问题

1.怎样实现生物医学数据的尺度化以及规范化。数据尺度化是数据同享的条件，只要尺度化的数据才气有用交融与整合，从而阐扬年夜数据的价值。

2.怎样攻破数据孤岛，实现生物医学数据同享。应防止数据只为少数人或者单元使用，数据同享是运用生物医学年夜数据的条件。很多大众资助�����APP机构已经最先要求所资助研究的数据必需于必然规模内同享。

3.生物医学年夜数据的存储以及治理。生物医学范畴数据出格重大，孕育发生以及更新速率更快，其存储体式格局不只影响数据阐发效率，也影响数据存储的成本。

4.怎样实现生物医学年夜数据的高效哄骗。我国已经堆集了海量的生物医学数据，怎样哄骗才是要害，这于必然水平上也依靠在年夜数据技能的成长。

5.生物医学年夜数据的阐发、整合与挖掘。出格是对于半布局化以及非布局化数据（如心电图、医学影像资料）以及对于流数据（及时视频、传感器数据、医疗装备监测数据）的处置惩罚，是生物医学年夜数据阐发面对的主要应战。

6.生物医学以及信息科学的复合型人材缺少。这是海内外生物医学年夜数据面对的一个困境，需要鞭策计较机科学以及生物学交织学科的教诲予以解决。

将来生物医学年夜数据的成长趋向

1.从 观点 走向 价值 ，成为 聪明康健 的根蒂根基。生物医学年夜数据将可以或许孕育发生新的常识，用信息转变医学实践，终极改良人类康健以及大众卫生。

2.医学科学证据的整合、转化以及循证科学证据的孕育发生。生物医学年夜数占有助在循证科学证据的出产，例如经由过程年夜数据可以对于年夜量康健数据举行整合，进而得到越发靠得住的证据；还可以经由过程收集及时数据，开展 虚拟的临床实验 出产证据。

3.数据保险与隐衷掩护的技能成长。于对于海量数据举行挖掘的同时，隐衷泄露存于伟大危害。数据保险与隐衷掩护日趋遭到存眷以及器重，相干政策以及立法亟待增强，响应的技能成长将阐扬主要作用。

4.年夜数据为导向的人群行列步队研究成为热门。超年夜范围行列步队研究具备年夜样本（数十万人群）、前瞻性（数十年持久随访）、多学科（根蒂根基、临床、预防、信息等多学科互助）、多病种（可以或许对于多种疾病举行研究）、多要素（可以或许切磋多种伤害要素）、整合性（监测体系、信息体系、医保体系的整合）、同享性（生物标本以及数据资源的同享）等特色，颠末持久随访可以或许产出年夜量人群数据 。

5.生物医学年夜数据的可视化。可视化与信息图象、信息可视化，科学可视化和统计图形紧密亲密相干，可以或许更清楚有用地转达与沟通年夜数据包罗的信息。

6.基在生物医学年夜数据的个别化康健治理慢慢风行。一方面，哄骗及时的传感器（可穿着装备），可以或许对于个别举行及时的、持续的康健监测与评估，为个别提供及时康健引导；另外一方面，跟着以生物医学年夜数据为根蒂根基的个别化医学成长，个别化预防、诊断以及医治将患上以实现。

7.生物医学年夜数据成为战略性财产。很多国度已经经将年夜数据上升为国度层面战略，生物医学年夜数据财产化已经经初现。

瞻望：

人类已经进人年夜数据时代。年夜数据科学作为一个横跨信息科学、社会科学、收集科学、体系科学、生物医学、生理学、经济学等诸多范畴的新兴交织学科标的目的正于逐渐造成，并已经成为科学研究热门。

生物医学范畴具备海量数据，怎样同享、规范、治理以及哄骗是要害。同时，生物医学年夜数据专业人材造就亟待解决。生物医学年夜数据将转变医学实践模式，改良医药卫生办事品质，终极有益在实现个别化医治以及群体性预防的医学目的。

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